Genetiniai tyrimai nėštumo metu – ką verta žinoti?

Prenataliniai tyrimai yra svarbus momentas būsimiems tėveliams – jie tikisi, kad jų atžalos gims sveiki. Atlikus prenatalinius genetinius tyrimus galima nuolat sekti, kaip vystosi vaikas ir ar jo genetikoje nebuvo pakitimų, keliančių genetinės ligos riziką.

Kas yra prenatalinis genetinis tyrimas?

Genetinis tyrimas yra pagrįstas genetinės medžiagos analize. Jie leidžia patikrinti, ar nebuvo reikšmingų genetinės informacijos pokyčių (mutacijų), galinčių turėti neigiamos įtakos vaiko sveikatai. Atliekami prenataliniu laikotarpiu, šie tyrimai leidžia ankstyvoje vaisiaus gyvenimo stadijoje patikrinti, ar vaikas tinkamai vystosi, įvertinti genetinių ligų riziką.

Atsižvelgiant į tai, kaip atliekami prenataliniai tyrimai, juos galima suskirstyti į du tipus:

  • Neinvaziniai prenataliniai tyrimai – skirti įvertinti motinos ir vaiko sveikatą. Tai ultragarsas ir motinos kraujo tyrimas.
  • Invaziniai prenataliniai (diagnostiniai) tyrimai – atliekami tik esant būtinybei, pvz., esant didelei vaiko vystymosi defektų rizikai. Tyrimui reikalinga medžiaga yra paimama per motinos pilvo sieną.

Genetiniai tyrimai nėštumo metu

Kaip ir kiti prenataliniai tyrimai, nėštumo metu atliekami genetiniai tyrimai skirstomi į neinvazinius ir invazinius. Pirmojo atveju tiriamoji medžiaga yra nėščios moters kraujas. Dėl šios priežasties jie nekelia jokios grėsmės tiek vaisiui, tiek būsimai motinai. Deja, jie nėra tokie tikslūs kaip invaziniai tyrimai – jie leidžia tik įvertinti vaiko genetinio defekto riziką.

Invazinių genetinių tyrimų atveju galime tikėtis tikslios diagnozės, tačiau dėl genetinės medžiagos paėmimo tiesiai iš vaiko ar iš jo artimos aplinkos jie susiję su daug didesne nėštumo komplikacijų rizika.

Vaisiaus genetinio tyrimo indikacijos

Šios indikacijos skiriasi priklausomai nuo tyrimo pobūdžio. Neinvaziniams tyrimams kontraindikacijų nėra – juos pasirinkti gali kiekviena būsima mama. Tačiau yra tam tikrų situacijų, kai labai rekomenduojamas invazinis tyrimas:

  • ultragarso išvados kelia nerimą,
  • ankstesnio nėštumo metu buvo nustatytas genetinis vaiko defektas,
  • tėvų amžius yra didesnis nei 35 metai motinos atveju arba 55 metai tėvo atveju,
  • bent vienas iš tėvų yra chromosomų aberacijos nešiotojas,
  • yra žinoma, kad vieno ar abiejų tėvų artimi giminaičiai turi genetinių defektų.

Invaziniai prenataliniai tyrimai dėl komplikacijų rizikos atliekami tik griežtai apibrėžtais atvejais. Jų atlikimo indikacija yra nenormalus neinvazinio tyrimo rezultatas, o jų tikslas – nustatyti galutinę diagnozę.

Genetinių prenatalinių tyrimų tipai

Neinvazinis vaisiaus genetinis tyrimas

Jį sudaro nedidelis nėščios moters periferinio kraujo kiekio surinkimas, siekiant iš jo gauti laisvą vaisiaus DNR. Remiantis šiuo tyrimu, galima įvertinti vystymosi riziką. 

Invazinis vaisiaus genetinis tyrimas

Keletas šios tyrimų grupės tyrimų:

  • Amniocentezė – mažiausia rizika, todėl dažniausiai rekomenduojamas tyrimas šioje grupėje. Jis atliekamas nuo 13 iki 21 nėštumo savaitės. Tai – vaisiaus vandenų surinkimas, kuriame yra vaisiaus ląstelių. Tai leidžia aptikti ir chromosomų aberacijas (pvz., Dauno sindromą), ir specifines mutacijas (pvz., susijusias su cistine fibroze).
  • Kordocentezė – šiuo atveju tiriamoji medžiaga yra virkštelės kraujas. Šis tyrimas dažniausiai skiriamas esant serologiniam konfliktui. Galima atlikti nuo 18 nėštumo savaitės.
  • Fetoskopija – siejama su didžiausia persileidimo rizika iš visų tyrimų, todėl ji skiriama tik išskirtinėmis aplinkybėmis. Jį sudaro vaisiaus audinių fragmentų, pvz., kraujo ar odos ląstelių, surinkimas. Paprastai tai atliekama nuo 18 iki 20 nėštumo savaitės. 

Visą, jus dominančią, informaciją galite rasti čia: https://www.placenta.lt/genetiniai-tyrimai/.